Las mutaciones

MUTACIONES:

La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

TIPOS DEMUTACIÓN

Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones:
1) Génicas
2) Cromosómicas estructurales
3) Cromosómicas numéricas o genómicas

1) Mutaciones génicas: Son aquellas queproducen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:
• Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:
- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.
- Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
• Pérdida oinserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:

- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
- Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.

2) Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:
• Las que suponen pérdida oduplicación de segmentos o partes del cromosoma:
- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.
• Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.
- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
- Traslocaciones:Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

3) Mutaciones cromosómicas numéricas: Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías.
• Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Laseuploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:

- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
- Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.

También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:
o Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la mismaespecie.
o Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.

• Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de Turner o elSíndrome de Klinefelter).

Éstas alteraciones se denominan:
- Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.
- Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
- Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tiene 5, etc.

RELACIÓN ENTRE MUTACIONES Y VARIABILIDAD DE LAS ESPECIES

La mutación, así como la recombinación génica o crossing-over(entrecruzamiento) aumentan la variabilidad genética de las especies, lo que contribuye a la adaptación de las especies al medio ambiente y, en definitiva, a la evolución de las mismas. Si no existieran las mutaciones, no habría la gran cantidad de especies vivas que habitan el planeta.

VARIACIONES FENOTÍPICAS Y GENOTÍPICAS

Variaciones fenotípicas

Son aquellas particularidades...