Mutaciones

CAPÍTULO I
TEORIA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

1. Cromosomas Sexuales
Los cromosomas sexuales o heterocromosomas son cromosomas de organismos eucariontes que están representados de manera diferente en los dos sexos, dichos cromosomas sexuales típicamente son designados como cromosoma X y como cromosoma Y, cabe destacar que en muchos organismos, un sexo posee un par de cromosomasidénticos y el sexo opuesto posee un par de cromosoma visiblemente diferente, tanto estructural como funcionalmente.
En seres humanos, por ejemplo, el sexo hembra tiene dos cromosomas X, en cambio, el sexo macho tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. Así la formula genética para la hembra será AAXX y para el macho AAXY, donde A representa a una de las series de autosomas. Similarmente, enla mosca de la fruta Drosophila melanogaster, el sexo hembra es XX y el macho es XY, todo esto se debe a que durante la meiosis, las hembras sólo producen gametos del tipo AX, es decir, llevan una serie de autosomas y un heterocromosoma X. En cambio, los machos producen un 50% de gametos del tipo AX y un 50% de gametos del tipo AY. Por esta razón el macho es llamado el sexo heterogamético y lahembra el sexo homogamético.
En algunos organismos, el macho es homogamético y la hembra es heterogamética. Como en el caso ZW, donde los machos son homogaméticos ZZ y las hembras heterogameticas ZW. Esta situación se presenta en aves y algunos peces. (Las letras X Y y Z W son notaciones cromosómicas y no se relaciona con el tamaño o la forma de estos cromosomas.). También existe el caso X0,como en algunos saltamontes y escarabajos, donde hay un solo cromosoma sexual, las hembras son generalmente XX y los machos X0.
Por último está el caso de los cromosomas múltiples, donde varios cromosomas X e Y se hayan implicados en la determinación del sexo, como en algunos chinches y escarabajos. En general, el genotipo determina el tipo de gónada, que a su vez controla el fenotipo delorganismo mediante la producción de hormonas.

CAPÍTULO II
CÓDIGO GENÉTICO

2.1 Definición
Es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón secorresponde con un aminoácido específico.

2. Características del Código Genético
2.2.1 Universalidad
El código genético es compartido por todos los organismos conocidos, incluyendo virus y organulos, aunque pueden aparecer pequeñas diferencias. Así, por ejemplo, el codón UUU codifica para el animoácido fenilalanina tanto en bacterias, como en arqueas, como en eucariontes. Estehecho indica que el código genético ha tenido un origen único en todos los seres vivos conocidos.

2.2.2 Especificidad y Continuidad
Ningún codón codifica más de un aminoácido, ya que, de no ser así, conllevaría problemas considerables para la síntesis de proteínas específicas para cada gen. Tampoco presenta solapamiento: los tripletes se hallan dispuesto de manera lineal y continua,de manera que entre ellos no existan comas ni espacios y sin compartir ninguna base nitrogenada. Su lectura se hace en un solo sentido (5' - 3'), desde el codón de iniciación hasta el codón de parada. Sin embargo, en un mismo ARNm pueden existir varios codones de inicio, lo que conduce a la síntesis de varios polipéptidos diferentes a partir del mismo transcrito.

2.2.3 DegeneraciónEl código genético tiene redundancia pero no ambigüedad. Por ejemplo, aunque los codones GAA y GAG especifican los dos el ácido glutámico (redundancia), ninguno especifica otro aminoácido (no ambigüedad). Los codones que codifican un aminoácido pueden diferir en alguna de sus tres posiciones, por ejemplo, el ácido glutámico se especifica por GAA y GAG (difieren en la tercera posición), el...