Síndrome de down

Introducción

La variedad de tipologías concretas que se dan, de hecho, en las personas afectas de alguna cromosomopatía nos recuerda, una vez, más que no es lícito ningún encasillamiento apriorístico que caracterice a quien la padece por la etiqueta genérica de su discapacidad.
Los factores ambientales, el tipo y grado de estimulación recibida, la dedicación específica a la cobertura de lasnecesidades educativas, (que siempre serán personales) son determinantes de un itinerario de evolución personal en el que el adelanto, las mejoras producidas, aunque lentas, son apreciables y nos invitan a no desfallecer en la línea pedagógica emprendida.
Algunas cuestiones importantes a tener en cuenta cuando hablamos de Síndrome de Down son las que aparecen a continuación:
- Profundizar en elconocimiento ayuda a mejorar la respuesta.
- Intervenir de forma sistemática y programada para generar un aprendizaje
- No olvidar la evaluación individual, ya que no todos somos iguales, sino todo lo contrario somos seres únicos.
Por otro lado, es necesario insistir en que el Síndrome de Down no es un rasgo absoluto que define totalmente a una persona, sino una característica más de unapersona determinada.

Etiología o causas del síndrome de Down

Se trata de una de las anomalías más frecuentes y es la principal causa congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido.

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteracióngenética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.


Fig. 1.- Cromosomas humanos (varón) Fig. 2.- Cromosomas en el Síndromede Down

Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió quela razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
Los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón (Pueschel, 1997).
¿Qué ha ocurrido en el bebé que presenta Síndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46? Ha ocurridoque, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso,esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down. Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los...