Sindrome de down

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Síndrome de Down

-¿Que es el Síndrome de Down?

El término síndrome de Down se refiere a una anomalía cromosómica en el par de autosomas 21. Esta  anomalía fue descubierta por Lejeune, Gartier y Turpin en  1959. Ellos advirtieron un cromosoma extraño en todas las células de sus pacientes afectados por la trisomía 21. Pero fue  el médico inglés  J. Langdon Down quién reconoció por primeravez este síndrome como entidad clínica. Y como resultado de su estudio sobre estos sujetos, describió alguna de las alteraciones de este síndrome, destacando sobre todo el retraso mental  y la presencia de unos rasgos faciales similares a las de algunas poblaciones orientales.

-Nociones Genéticas

El ser humano tiene 46 cromosomas, y en concreto, 22 pares de cromosomas denominados autosomas yun par de cromosomas sexuales.

Un niño “normal” recibe 46 cromosomas de sus padres, un cromosoma de cada par, es decir 23 provienen de la madre y están en el óvulo y los otros 23 de cada par provienen del espermatozoide del padre.

El problema se presenta cuando dicha distribución es defectuosa. El error que se produce en los síndromes de Down es que una de las dos células recibe uncromosoma extra y la otra uno menos, en el par 21. Luego lo que  se produce  es la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en dicho par, por eso también se denomina a este síndrome “trisomía 21”.

-Características

El síndrome de Down conlleva problemas cerebrales, del desarrollo físico y fisiológico y de la salud del individuo. La mayoría de las alteraciones orgánicas seproducen durante el desarrollo del feto, por lo que el diagnóstico puede realizarse en el momento del nacimiento, lo que es una ventaja, ya que posibilita una intervención precoz.
          

La apariencia física de este niño tiene unas características muy particulares y específicas que sin hacer a los sujetos iguales, sí les da un aspecto similar. Estas características son las siguientes:

•Cráneo y cara. Es característico por su parte el aplanamiento de la cara que hace que sea recta de perfil.

•  Boca.   La boca es relativamente pequeña. El paladar es arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna..

• Dientes. Los dientes suelen aparecer tardíamente; son pequeños; están mal alineados, amontonados o muy espaciados.• Ojos.  Los ojos son ligeramente sesgados con una pequeña capa de piel en los ángulos anteriores.

• Nariz.  Es pequeña y es frecuente el hundimiento de la raíz nasal.

• Orejas. Son pequeñas al igual que los lobulos audiculares.

• Cuello, tronco y abdomen.  El cuello es habitualmente corto y ancho. El tronco tiende a ser recto, sin la ensilladura lumbar fisiológica. Elabdomen frecuentemente es abultado.

• Manos. suelen ser pequeñas con los dedos cortos y anchos.

• Pies.  pueden presentar una ligera distancia entre el primer y segundo dedo del pie con un corto surco entre ellos en la planta del pie.

-Posibles Causas

Según los estudios, las posibles causas podrían ser:

• Aproximadamente un 4 % de los casos de síndrome de Down parecenser debidos a factores hereditarios: los casos de madre afectada por el síndrome; familias con varios niños afectados; los casos de traslocación  en uno de los padres y aquellos casos en que existe la posibilidad de que uno de ellos, con apariencia normal, posea una estructura cromosómica en mosaico, con mayor incidencia de células normales.

•  Otro factor etiológico más conocido, es el dela edad de la madre. El nacimiento de un niño con síndrome de Down es significativamente más  frecuente a partir de los 35 años, llegándose a una proporción aproximada del 50 % en madres con edad superior a 40 años. No podemos decir lo mismo con respecto al padre.

Otro grupo de posibles causas lo constituyen algunos factores externos:

•  Procesos infecciosos: los agentes víricos más...
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