sindrome de down

Predisposición genética
La predisposición genética o susceptibilidad genética es la carga genética que influye en el fenotipo de un organismo individual, o de una especie o población. Por definición, el fenotipo puede ser modificado por las condiciones del medio ambiente. En el resto de la población, las condiciones no puede tener ese efecto.
Técnicamente se define como el aumento de laprobabilidad de padecer una enfermedad en particular. Algunas pruebas genéticas son capaces de identificar a los individuos que están genéticamente predispuestas a padecer ciertos problemas de salud.
En este caso el síndrome de Down se presenta durante la gestación por la alteración del cromosoma 21 que se convierte en trisomia ( no es un par ahora tiene un cromosoma mas y serian 3)
Síndrome dedown
El síndrome de Down es una condición dada en personas que nacen con una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con este síndrome pueden tener problemas físicos así como también discapacidades mentales. Cada persona con esta condición es diferente.
Las personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con problemas del corazón. También puedendesarrollar demencia. Además, pueden presentar problemas en los oídos, los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Una atención temprana puede mejorar ciertas habilidades. Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física, ocupacional y/o educacional. Con apoyoy atención, muchas personas con síndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas.

Caso clínico
Se trata de un paciente masculino de cinco días de vida originario del municipio del Centro, Tabasco, México; producto gemelar de la segunda gesta de padres no consanguíneos (madre de 37 y padre de 46 años de edad) sin antecedentes de padecimiento similar en otros miembros de la familia.Embarazo de 35 semanas, obtenido por cesárea, sin datos de hipoxia neonatal. Al nacer, los padres son informados de la presencia de datos di morfológicos concordantes con el SD. A la exploración física peso 3,050 g (ubicado en el percentil (PC) 3, talla 51 cm (entre los PC 10 y 25), perímetro cefálico 35 cm (entre los PC 25 y 50), piel marmórea, con ausencia de reflejo de Moro, cráneobraquiocefálico, frente estrecha, fisuras palpebrales oblicuas con el canto externo inclinado hacia arriba, epicanto, puente nasal aplanado paladar alto y ojival, implantación baja de pabellones auriculares, hipoplasia de hélix en ambos pabellones auriculares, cuello corto, hipertelorismo de tetillas, acortamiento de manos y dedos, pliegue transverso palmar, clinodactilia de quinto dedo, criptorquidiaunilateral derecha, surco no usual entre primer y segundo dedos en región plantar de ambos pies; a la auscultación de región precordial con presencia de soplo. Los estudios de rutina, biometría hemática, química sanguínea y examen general de orina, fueron normales. El perfil tiroideo mostró normalidad y el ecocardiograma dio como resultado tetralogía de Fallo con estenosis infundíbulo y valvular pulmonarsevera.
ENTORNO SITUACIONAL DEL PROBLEMA
Probablemente ya habrás visto a personas que tienen el síndrome de Down. Estas personas poseen ciertas características físicas, como un rostro más plano de lo habitual y los ojos achinados. También es posible que tengan algún problema médico, como anomalías cardiacas (defectos en el corazón). Los niños afectados por el síndrome de Down suelen tenerproblemas de aprendizaje y les cuesta mucho más tiempo aprender a hablar y a cuidar de sí mismos.
Pero, a pesar de tantos desafíos, los niños con síndrome de Down pueden ir a centros de estudios ordinarios, hacer amigos, disfrutar de la vida y conseguir trabajo cuando sean mayores. El hecho de recibir ayuda especial lo antes posible (cuando sean bebés o niños de menos de dos años) puede ser la...