Sindrome De Down
Páginas: 4 (953 palabras)
Publicado: 12 de febrero de 2013
Tema: Síndrome de Down
-Definición:
El SD es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de ungrado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
-Antecedentes:
John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracióngenética en 1866
En 1958 Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
-Historia del Síndrome de Down:
El dato arqueológico más antiguo del que se tienenoticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome
El primer informedocumentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña decabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedadesde los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo.
Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E.Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca” o“niños inconclusos”.
En 1961 un grupo de científicos proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.
En 1965 laOMS(Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.
El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de...
-Definición:
El SD es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de ungrado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
-Antecedentes:
John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracióngenética en 1866
En 1958 Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
-Historia del Síndrome de Down:
El dato arqueológico más antiguo del que se tienenoticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome
El primer informedocumentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña decabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedadesde los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo.
Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E.Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca” o“niños inconclusos”.
En 1961 un grupo de científicos proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.
En 1965 laOMS(Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.
El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de...
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