Sindrome de Klinefelter

Cuestionario

1. ¿Como se presenta el síndrome identificado? (Formula Cromosómica)
Respuesta: El Síndrome de Klinefelter presenta 44A/XXY, quiere decir, 44 cromosomas autosomas y 3 cromosomas sexuales.

2. ¿Qué características fenotípicas presentan los individuos con este síndrome?

Respuesta:
De bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear ycomenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
Talla elevada en la edad adulta.
Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones vinarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias
Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujerDimorfa facial discreta
Falta de autoestima, Lentitud, apatía. Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión.

3. ¿Cómo se originan este síndrome?

Respuesta: El Síndrome de Klinefelter es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de(separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos demosaicismo.

4. ¿Cómo puede el Estado ayudar a que estas personas, con síndromes no sean rechazados socialmente?

Respuesta: Lo primero es que hay que crear conciencia acerca de estas enfermedades, ya que la gente que lo padece se siente excluidos por el hecho de tener el mismo. Luego habría que integrarlos a la sociedad, por ejemplo: aceptar jóvenes con estas enfermedades a las escuelas tanto públicas comoprivadas. Procurar que los educadores estén al tanto de su desenvolvimiento entre sus compañeros de clase en caso de que haya un problema. Darle tutoría para que este al mismo ritmo de la clase entre otras cosas. Para los adultos ya es más sencillo por que la tolerancia es base fundamental en el ámbito del trabajo y hay más respeto...

5. ¿Crees que es importante que las parejas, antes de tenerhij@s, se hagan un estudio de sus cariotipos? Sustenta tu respuesta

Respuesta: Hoy en día, la gente no le gusta hacerse este tipo de pruebas por miedo o simplemente pereza, prefieren ir al grano antes de asegurarse que su salud no se encuentra comprometida.
¿Hacerse un estudio de sus cariotipos? Sí, es necesario hacerse estas pruebas para prepararse, en caso de crear descendencia, para estarinformados y tomar las medidas adecuadas



















Ministerio de Educación


Instituto Atenea


Laboratorio #2:
“Como se Determinan los Síndromes Cromosómicos


Jean Paul Paredes


Biología


Nicanor Morales


11°A


5 de Mayo del año 2015


















Índice


Introducción: 3
Objetivos: 4
Materiales: 5
Procedimiento: 6
Cuestionario: 7-8
Conclusión: 9
Anexos: 10
Bibliografía: 11Introducción

La mayoría de las investigaciones biológicas están orientadas hacia el mejoramiento de la calidad de vida de los seres humanos.
Como la mayoría de las mutaciones producen desordenes genéticos, los o las biólogos/as, utilizan el diagnostico parental y la evolución genética para descubrirlos o prevenirlos.
Estudiaremos sobre otra herramienta diagnostica que se le conoce comocitogenética que consiste en el estudio del Cariotipo de los cromosomas humanos. A pesar de que sus técnicas han existidos desde hace casi medio siglo, sigue proporcionado valiosa información clínica. Hoy en día es obligatorio el estudio de los cromosomas en el estudio de cromosomopatías, las hemopatías y tumores en los procesos oncológicos. En algunas ocasiones se dispone de sondas específicas...