Anatomia y fisiologia sindrome de down

ANATOMIA Y FISIOLOGIA

Toda enfermedad genética conlleva defectos en el ámbito celular. De ahí las necesidades de entender la biología celular básica para comprender la enfermedad genética.los errores genéticos pueden producirse en la replicación del material genético o en la traducción de los genes a proteínas. Estos errores pueden dar lugar a enfermedades monogenicas. Asimismo, los erroresdurante la división celular pueden originar trastornos que afectan al cromosoma completo. Los estudios microscópicos de las células llevaron a los científicos a sospechar que el núcleo celular contenía el importante mecanismo de la herencia. Descubrieron que la cromatina, la sustancia que proporciona al núcleo su apariencia granular, se observa en los núcleos de las células que no están endivisión. Justo antes de que la célula entre en proceso de división, la cromatina se condensa para formar estructuras aisladas que se tiñen de modo intenso, denominadas cromosomas, los cuales contienen los genes. Los genes se transmiten de padres a hijos y son considerados como la unidad elemental de la herencia. Se cree que la transmisión de los genes de los rasgos físicos, por ejemplo, el color de ojos,es hereditaria. Las enfermedades también se pueden transmitir a través de la herencia genética. (fig. 1)
Fig. (1)
Físicamente, los genes se componen de acido desoxirribonucleico (DNA). El DNA proporciona el anteproyecto genético para todas las proteínas del organismo, de modo que los genes influyen en todos los aspectos de la estructura y la función del organismo. Se calcula que el hombre posee50.000-100.000 genes estructurales. Un error en uno de estos genes ocasiona a menudo una enfermedad genética identificable.

Cada célula somática humana contienen 23 pares de cromosomas diferentes, 46 en total. Un miembro de cada par proviene del padre, mientras que el otro lo hace de la madre. Uno de los pares de cromosomas son cromosomas sexuales. En los varones normales, los cromosomassexuales son un cromosoma Y heredado del padre y un cromosoma X heredado de la madre. En las mujeres normales, se encuentran dos cromosomas X, cada uno heredado de un progenitor. Los otros 22 pares de cromosomas se denominan autosomas. Se dice que los miembros de cada par de autosomas son homólogos, debido a que su DNA es muy parecido. Los cromosomas X e Y no son homólogos (ver fig. )
Cromosomas fig. ¿Las células somáticas que contienen dos cromosomas de cada par se denominan células diploides. Los gametos humanos tienen un numero haploide de cromosomas, 23. El número diploide de cromosomas se mantiene en las sucesivas generaciones de células somáticas por un proceso denominado mitosis, mientras que el número haploide se obtiene a través de un proceso conocido como meiosis.

Composición yestructura del DNA
La molécula de DNA posee tres componentes fundamentales: un azúcar, la pentosa desoxirribosa, un grupo fosfato y cuatro tipos de bases nitrogenadas. Dos de las bases, citosina y timina, son anillos simples de carbono-nitrógeno denominadas piridinas. Las otras dos bases adenina y guanina, son anillos dobles de carbono-nitrógeno denominadas purinas, las cuatro bases se presentanpor cuatro primeras letras: C, T, A y G. Una de las contribuciones de Watson y Crick fue de mostrar cómo se ensamblan físicamente esos tres componentes para formar el DNA. Propusieron el famoso modelo doble hélice, en el cual el DNA se presenta como una escalera de caracol con los enlaces químicos a manera de peldaños. Los dos lados de la escalera se componen de azúcar y fosfato, unidos porfuertes enlaces fosfodiester. Desde ambos lados de la escalera las bases nitrogenadas se proyectan a intervalos regulares. La base de un lado se une con la base del otro mediante puentes de hidrogeno relativamente débiles, y las bases nitrogenadas apareadas forman los peldaños de la escalera. Fig.

Estructura del ADN fig.

Enrollamiento del DNA
Para empaquetar todo este DNA en...