Enfermedad metabólica

ENFERMEDAD METABÓLICA
Versión 1.2010

INTRODUCCIÓN:
Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son enfermedades raras de forma individual, pero frecuentes en su conjunto, y una gran mayoría inician las manifestaciones clínicas durante la época infantil. Niños ya diagnosticados pueden ingresar en la UCIP por un postoperatorio o durante una descompensación metabólica, requiriendo un manejoespecífico de su enfermedad. Más importante para nosotros es conocer cuándo debemos sospechar la presencia de un error congénito del metabolismo y cómo manejarlo hasta conocer el diagnóstico preciso. Tanto la forma de presentación como el manejo, dependen fundamentalmente de la fisiopatología implicada. Resulta de vital importancia orientar el cuadro clínico para instaurar un tratamiento precoz,que en el caso de enfermedades potencialmente tratables puede modificar el pronóstico. Por ello, este protocolo se centra en las enfermedades susceptibles de tratamiento eficaz.
En general la urgencia clínica tiene lugar en el periodo neonatal y del lactante pequeño, sin embargo situaciones de riesgo vital se describen también en pacientes de más edad e incluso adultos, en los que los síntomassubagudos o crónicos suelen ser la forma de presentación más habitual de los ECM.
La siguiente tabla resume las formas clínicas de presentación más frecuentes y sus causas tratables (Tabla I):
1. Deterioro neurológico: es la presentación más frecuente, con frecuencia producida por enfermedad con orinas con olor a jarabe de arce (EOOJA), acidurias orgánicas y defectos del ciclo de la urea. Eltratamiento debe iniciarse de forma inmediata para evitar secuelas neurológicas.
2. Fallo hepático: galactosemia, fructosemia y tirosinemia tipo I, son susceptibles de tratamiento urgente.
3. Hipoglucemia: deben corregirse los niveles de glucosa rápidamente. Lo tres grupos de trastornos comúnmente implicados son el hiperinsulinismo (neonatos), glucogenosis y trastornos de la beta-oxidación de losácidos grasos.
4. Fallo cardiaco: en neonatos los únicos trastornos susceptibles de tratamiento son los de la beta-oxidación de los ácidos grasos.
5. Hiperlactacidemia primaria: se asocia a un déficit general de energía celular y puede deberse a varios defectos enzimáticos. Algunos pacientes pueden beneficiarse de tratamiento con vitaminas a altas dosis. Muchas enfermedades cursan con acidosismetabólica sin aumento de láctico.
6. Convulsiones intratables: deben considerarse siempre las formas sensibles a vitaminas (piridoxina, piridoxal fosfato, folínico, biotina).
Cualquier tipo de coma o síntomas psiquiátricos agudos pueden constituir la forma de presentación de un trastorno metabólico. Además los niños pueden presentar episodios recurrentes de deshidratación, vómitos, dolor abdominal,coma sin focalidad neurológica, dolor muscular y miolisis o neuropatía periférica.

PRINCIPIOS GENERALES DEL TRATAMIENTO:
1. Tratamiento de soporte:
• Estabilización cardiovascular y respiratoria.
• Obtención de muestras: Se debe canalizar una vía y extraer muestras de sangre y orina para las primeras determinaciones (preferiblemente antes de iniciar ningún tratamiento, puesto que losresultados pueden alterarse rápidamente) (ver anexo I). Si está indicada la realización de una punción lumbar (clínica neurológica, convulsiones intratables), se congelará inmediatamente una muestra de LCR. Si en algún momento el paciente fallece antes de tener el diagnóstico, se deben obtener muestras encaminadas a realizar estudios metabólicos y células para estudios enzimáticos y genéticos (veranexo II).
• La mayoría necesitarán rehidratación y corrección de los trastornos electrolíticos y balance calcio/fósforo, pero estos tratamientos, no deben retrasar el inicio de medidas de tratamiento específico que veremos posteriormente. En general se iniciará una infusión de glucosa al 10%, 150 ml/kg/día (10 mg/kg/min, aprox. 60 Kcal/kg/día), con los electrolitos apropiados. Este aporte...