Historia clinica
Páginas: 3 (608 palabras)
Publicado: 8 de noviembre de 2010
HISTORIA CLINICA
We report a 29 years old woman with a chronic tophaceous gout, whose disease started at the age of 18. On clinical examination, the blood pressure was elevated. The laboratoryassessment showed a serum uric acid of 15 mg/dl, a urinary uric acid of 155 mg/24 h, a creatinine clearance of 59 ml/min/1.73 m2 and a uric acid excretion fraction off 1.3% (normal 7 to 12%). Theclinical and laboratory features of this patient suggest the diagnosis of a familial juvenile gouty nephropathy (Rev Méd Chile 2001, 129: 666-670)
(Key-Words: Gout; Kidney diseases; Uric acid)
Recibidoel 5 de diciembre, 2000. Aceptado en versión corregida el 16 de abril, 2001.
Departamento de Reumatología Hospital San Juan de Dios. Santiago de Chile.
Es bien sabido que la gota primaria afectapreferentemente a hombres en la edad media de la vida y en una franca menor proporción a las mujeres postmenopáusicas1.
La gota juvenil es muy infrecuente, y en la mujer joven es excepcional. Cuandola enfermedad aparece en estos casos y en varios miembros de una familia hay que sospechar alteraciones en el metabolismo de las purinas, siendo las más importantes la deficiencia de la hipoxantinaguanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) que en su forma completa se manifiesta como el síndrome de Lesch-Nyhan y también la hiperactividad de fosforibosil fosfato sintetasa (PRPP)2. Ambas alteracionesse caracterizan por sobreproducción y excreción aumentada de ácido úrico por el riñón. Se transmiten ligados al cromosoma X, presentándose exclusivamente en hombres, aunque algunas mujeres portadorasde la superactividad de PRPP pueden expresar gota. Ninguna de estas dos patologías se asocia a insuficiencia renal crónica, pero se han descrito algunos casos de insuficiencia renal aguda por uratos enla deficiencia de HGPRT3.
La insuficiencia renal crónica a pesar de cursar en etapas avanzadas con uricemia elevada, rara vez conduce a gota. En esta asociación se describe una frecuencia menor...
We report a 29 years old woman with a chronic tophaceous gout, whose disease started at the age of 18. On clinical examination, the blood pressure was elevated. The laboratoryassessment showed a serum uric acid of 15 mg/dl, a urinary uric acid of 155 mg/24 h, a creatinine clearance of 59 ml/min/1.73 m2 and a uric acid excretion fraction off 1.3% (normal 7 to 12%). Theclinical and laboratory features of this patient suggest the diagnosis of a familial juvenile gouty nephropathy (Rev Méd Chile 2001, 129: 666-670)
(Key-Words: Gout; Kidney diseases; Uric acid)
Recibidoel 5 de diciembre, 2000. Aceptado en versión corregida el 16 de abril, 2001.
Departamento de Reumatología Hospital San Juan de Dios. Santiago de Chile.
Es bien sabido que la gota primaria afectapreferentemente a hombres en la edad media de la vida y en una franca menor proporción a las mujeres postmenopáusicas1.
La gota juvenil es muy infrecuente, y en la mujer joven es excepcional. Cuandola enfermedad aparece en estos casos y en varios miembros de una familia hay que sospechar alteraciones en el metabolismo de las purinas, siendo las más importantes la deficiencia de la hipoxantinaguanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) que en su forma completa se manifiesta como el síndrome de Lesch-Nyhan y también la hiperactividad de fosforibosil fosfato sintetasa (PRPP)2. Ambas alteracionesse caracterizan por sobreproducción y excreción aumentada de ácido úrico por el riñón. Se transmiten ligados al cromosoma X, presentándose exclusivamente en hombres, aunque algunas mujeres portadorasde la superactividad de PRPP pueden expresar gota. Ninguna de estas dos patologías se asocia a insuficiencia renal crónica, pero se han descrito algunos casos de insuficiencia renal aguda por uratos enla deficiencia de HGPRT3.
La insuficiencia renal crónica a pesar de cursar en etapas avanzadas con uricemia elevada, rara vez conduce a gota. En esta asociación se describe una frecuencia menor...
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