Síndrome de down

El síndrome de Down (SD) es la forma genética del retraso mental comúnmente y la causa principal de defectos congénitos específicos y tratamientos médicos. Tradicionales estudios epidemiológicos para determinar la prevalencia, las causas y el significado clínico de este síndrome se han realizado en los últimos 100 años. SD se ha estimado que ocurren en 1 de 732 niños en los Estados Unidos,aunque existe alguna evidencia de que la variabilidad en las estimaciones de prevalencia de existir entre raciales / étnicos grupos. Se han hecho progresos en la caracterización de los tipos específicos de los errores cromosómicos que conducen a DS y en la identificación de los factores asociados que aumentan el riesgo de segregación deficiente cromosoma 21, es decir, la edad materna avanzada yrecombinación. Estudios para examinar la variabilidad de la presencia de determinados defectos de nacimiento DS-asociados y condiciones médicas proporcionan evidencia de modificadores genéticos y ambientales. A continuación, ofrecemos una breve reseña de los estudios que abordan el estado actual del campo y proponer lagunas en la investigación que luego se pueden llenar con nuevos enfoquesmultidisciplinarios y los avances tecnológicos.
INTRODUCCIÓN
La epidemiología es el estudio de los patrones y causas de la salud relacionados con las características de las poblaciones definidas. Los resultados de estos estudios constituyen una base para la medicina intervencionista. Para el síndrome de Down (SD), estos estudios epidemiológicos se inició a mediados de 1800, cuando varios médicos describierona grupos de pacientes, que tenían retraso mental y baja estatura, junto con las características específicas de las fisuras faciales, incluyendo los ojos oblicuos, epicanto, puente nasal plano, y que sobresalen lengua [Esquirol, 1838;? S eguin, 1846, 1856; Down, 1866]. J. Langdon Down, para el que fue nombrado DS, han contribuido de manera significativa a la epidemiología de este síndrome, haciendohincapié en que este conjunto de hallazgos clínicos constituye una entidad separada, y las personas afectadas pueden distinguirse del grupo heterogéneo de todas las personas con discapacidad intelectual. En una excelente revisión de la historia de la DS, Rynders y Pueschel [1982] continuar la historia del reconocimiento de la DS a través de finales de 1800 y principios de 1900. Una vez DS fuereconocido como una entidad separada, se hizo posible identificar los determinantes asociados. El primero en estar vinculado a DS se aumentó la edad de los padres en el nacimiento del niño con síndrome de Down [por ejemplo, Van der Scheer, 1927; Thurston y Jenkins, 1931]. Poco después, Penrose demostraron claramente que la edad materna avanzada, no la edad paterna o el orden de nacimiento, fue elfactor clave que determina para DS [Penrose, 1933, 1934]. También sugirió que las madres muy jóvenes tienen una mayor probabilidad de un bebé con síndrome de Down. En 1954, Penrose sugirió que podría haber diferentes causas de DS basado en la observación de que alrededor de un tercio de los casos en su serie no fueron asociado con la edad materna [Penrose, 1954]. Por ejemplo, se observó que en lasfamilias con dos hermanos afectados, la edad promedio fue menor cuando se compara con la muestra general de los bebés con síndrome de Down. Con la penetración significativo, sugiere varias causas posibles de DS: susceptibilidad genética, cromosomas no equilibrados causadas por la translocación, y factores asociados con trastorno endocrino fluctuante.
Con el advenimiento de cariotipo, la etiologíade la DS
fue identificado en 1959 como la presencia de un cromosoma 21 adicional [Libro et al, 1959;. Ford et al, 1959;.. Jacobs et al,
1959; Lejeune, 1959]. En la actualidad se estima que? 95% de los individuos con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional como resultado de la no disyunción meiótica, o la segregación anormal de cromosomas durante la formación de gametos. De los...