Enfermedades neuromusculares

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
- 49 FICHAS -

• INVESTIGACIÓN • NOVEDADES TERAPÉUTICAS • DEFINICIÓN • CÓMO SE MANIFIESTAN • DIAGNÓSTICO • EVOLUCIÓN • QUÉ HACER • CAUSAS

Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares

Association Française contre les Myopathies

Documento original de la AFM cedido a ASEM

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES 49 FICHAS
Disponible en la web de ASEMw w w. a s e m - e s p . o rg

Documento original de la AFM (Asociación Francesa contra las Miopatías) cedido a ASEM (Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares)

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES 49 FICHAS

PRÓLOGO

Las enfermedades neuromusculares son enfermedades de carácter genético y generalmente hereditarias que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. También seconocen con el nombre de miopatías. Su aparición puede producirse tanto en el nacimiento como en otras etapas de la vida. La característica más importante es la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan. El libro Enfermedades Neuromusculares recopila un conjunto de 49 fichas de referencia sobre diferentes patologíaspublicadas originalmente en francés por la © AFM.

Traducción promovida por ASEM GALICIA - Delegación gallega de la Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares. Agradecemos especialmente la colaboración de los siguientes profesionales: - para la traducción: Elena SÁNCHEZ TRIGO (Profa. del Área de Traducción e Interpretación de la Universidade de Vigo). - para la revisión médica: Dra.Carmen NAVARRO (Jefe de Servicio de Anatomía Patológica del Hospital do Meixoeiro - Vigo)

ASOCIACIÓN FRANCESA CONTRA LAS MIOPATÍAS – AFM – Rue de l'Internationale, 1 BP59 - 91002 EVRY cedex (Francia) Tfno.: 01 69 47 28 28 / Fax: 01 60 77 12 16 www.afm-france.org

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES – ASEM – Gran Via de Les Corts Catalanes, 562 pral. 2ª 08011 BarcelonaTel. 93-451.65.44 - Fax 93.451 69 04 asem15@suport.org

I.S.B.N. 84-688-0432-0 © ASEM 2003

© ASEM www.asem-esp.org Derechos de traducción cedidos por la AFM.

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

ÍNDICE
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AMIOTROFIAS ESPINALES Amiotrofias espinales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS Distrofias musculares congénitas sinafectación del sistema nervioso central . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14 Distrofias musculares congénitas con afectación del sistema nervioso central . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17 DISTROFIAS MIOTÓNICAS Distrofias miotónicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19 Distrofia miotónica de Steinert . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . 22 Distrofia miotónica proximal (PROMM) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25 DISTROFINOPATÍAS Distrofia Muscular de Duchenne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 Distrofia muscular de Becker . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29 GLUCOGENOSIS MUSCULARES Glucogenosis musculares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . 31 DISTROFIAS MUSCULARES DE EMERY-DREIFUSS Distrofias musculares de Emery-Dreifuss . . . . . . . . Distrofia muscular autosómica dominante de Emery-Dreifuss . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia muscular autosómica recesiva de Emery-Dreifuss . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Distrofia muscular recesiva ligada al cromosoma X deEmery-Dreifuss . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

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DISTROFIAS MUSCULARES DE CINTURAS LGMD - LIMB GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY Distrofias musculares de cinturas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ....