Síndrome de Down y Síndrome de Kleinfelter

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Secaracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible, los cuales son: una nariz aplanada con mucosa constante, uncuello ancho y corto, extremidades cortas, entre otras y una personalidad cariñosa y sociable, además de colaboradores y responsables. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquicacongénita. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienenuna probabilidad algo superior a la de la población general de padecer alteraciones gastrointestinales, trastornos endocrinos, en la visión, en la audición y odontoestomatológicos (ausencia dedientes), debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. En la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades de estas personas. Es muyimportante la detección temprana, ya que esta enfermedad causa hipotonía muscular (hace que los músculos sean más flojos) y disminuye con la edad así que es recomendable comenzar una terapia físicadesde sus primeras semanas de vida.

El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo (que los testículos no seanfuncionales). Aproximadamente 2 de casa 500 niños varones tienen este síndrome. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante lasmeiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Los padres no hicieron nada para causarlo y tampoco podrán hacer...