• Diversidad Funcional Intelectual
    Chat o Maullido de Gato (delección 5p). En las numéricas se añade material genético complementario como es el caso de las trisomías (tres cromosomas en un par). En este apartado se incluye el Síndrome de Down (trisomía 21) o el Síndrome de Edwards (trisomía 18), entre otros. Aquí también podemos...
    4365 Palabras 18 Páginas
  • Psicopedagogia Materna
    FRECUENTE EL KERNICTERUS Y AL EXAMEN FISICO HAY IMPORTANTE HEPATOMEGALIA. SÍNDROME DE CROMOSOMA X FRAGIL ¨ ¨AFECTA A 1 DE CADA 1500 VARONES Y 1 DE CADA 3000 MUJERES, SIENDO LA CAUSA MAS FRECUENTE DE RETRASO MENTAL HEREDITARIO Y LA SEGUNDA DESPUES DEL SINDROME DE DOWN. ¨SE TRANSMITE COMO UN TRASTORNO...
    2152 Palabras 9 Páginas
  • Retraso Mental
    Chat o Maullido de Gato (delección 5p). En las numéricas se añade material genético complementario como es el caso de las trisonomías (tres cromosomas en un par). En este apartado se incluye el Síndrome de Down (trisonomía 21) o el Síndrome de Edwards (trisonomía 18), entre otros. Aquí también podemos...
    2758 Palabras 12 Páginas
  • randy2322
    ). SINDROME DE CRI DU CHAT El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune. Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro...
    8124 Palabras 33 Páginas
  • Tecnicas moleculares del adn
    A.- Lactante con el Síndrome del maullido del gato que resulta de la delección de parte del cromosoma 5p. Nótese la característica de hipertelorismo, epicanto y retrognatismo. B.- Mapa de relación de fenotipo – cariotipo. Para lograr el desarrollo pleno del potencial de un niño con Cri...
    27251 Palabras 110 Páginas
  • anomalias
    la fecundación es mayor que en el nacimiento pero cerca del 60% de los embriones resultantes se abortan de manera espontánea y al menos un 20% de los fetos son mortinatos. Las características físicas de las personas con el síndrome de down se muestran en la fig.7-1 y se describen en el cuadro 7-1. El...
    3919 Palabras 16 Páginas
  • Síndromes Congénitos
    Cri du Chat (Maullido de gato) tiene origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección). En una...
    5540 Palabras 23 Páginas
  • ALTERACIONES CROMOSOMICAS
    : llanto de gato) (5p- indica que el cromosoma 5 en el brazo “p” falta material) 46, XX o XY Del 5p 1 en 50,000 RN Bajo peso al nacer Microcefalia Llanto como maullido de gato Cara de luna llena Retraso mental profundo SINDROME 13q- (Retinoblastoma) (13q- indica que el cromosoma 13...
    3743 Palabras 15 Páginas
  • Diagnóstico Neurológico Integral De Retraso Mentalll
    gato, orienta al síndrome de 5p(6). o Rasgos faciales toscos, arcos superciliares prominentes, prognatismo, macroorquidismo, orientan hacia el Síndrome del X frágil o Hipogonadismo y ginecomastia en el síndrome de Klinefelter. La trisomía más frecuente es el síndrome de Down. Otras trisomías de...
    4534 Palabras 19 Páginas
  • Enfermedad
    : • Mutación, como por ejemplo muchos cánceres. • Duplicación de cromosoma s, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil. • Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo...
    8245 Palabras 33 Páginas
  • Enfermedades Genéticas
    mismo exceso. SINDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL Es una afección genética caracterizada por retardo mental que implica cambios en el brazo largo del cromosoma X. Resulta de un defecto en un gen particular llamado FMR1. El defecto en este gen es una repetición de tres nucleótidos (trinucleótido CGGn...
    3051 Palabras 13 Páginas
  • Sindromes
    síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.------------------------------------------------- | SINDROME | Síndrome de Cri Du Chat | DESARROLLO | El síndrome del Cri du Chat (Maullido de gato) fue descrito por primera vez en el...
    4654 Palabras 19 Páginas
  • Herencia Y Genetica
    , hidroterapia entre otras). SINDROME DE CRI-DU-CHAT o Maullido del Gato El síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5...
    9422 Palabras 38 Páginas
  • Sindromes mas Reconocidos
    de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer. Síndrome del maullido de gato Síndrome de Lejeune, Monosomía 5p, brazo corto del cromosoma 5, Síndrome de deleción parcial del cromosoma 5, Enfermedad Cri du Chat, Síndrome 5p Aviso médico...
    1504 Palabras 7 Páginas
  • Aboga
    centrómero. Se detectan fácilmente al microscopio óptico pues implican un cambio en la forma del cromosoma.     Paracéntricas: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma. • Síndrome del maullido de gato : Síndrome producido por un error en el cromosoma numero...
    2574 Palabras 11 Páginas
  • Enfermedades Geneticas
    Hemofilia y los hombres son los enfermos. Otra enfermedad genética que puede producir retraso mental es la que se conoce con el nombre de Síndrome del Cromosoma X Frágil, que se trasmite en forma muy similar a la Hemofilia, es decir la padecen más los niños. 4) Finalmente existe un grupo muy amplio...
    3222 Palabras 13 Páginas
  • Crecimiento y desarrollo
    patau o trisonomia 13 • Síndrome de x frágil o bell • Síndrome de Turner • Síndrome de wialiams • Síndrome de prader will • Síndrome de angelman • Autismo ¿Cuáles son los tipos de anomalías cromosómicas? Anomalías cromosómicas numéricas. En...
    2143 Palabras 9 Páginas
  • Imagen
    de condicionamiento. 27. Estrés. 28. Fenotipo conductual de las personas con síndrome de Down. 29. Objetivos y oportunidades de la fisioterapia para los niños con síndrome de Down. 30. Síndrome del maullido del gato. 31. El desarrollo de las personas con síndrome de Down: un...
    2031 Palabras 9 Páginas
  • Apuntes psicobiologia
    imprescindible una detección precoz de la enfermedad). Otro ejemplo de defecto monogenético asociado a subnormalidad es el llamado síndrome de X frágil: Síndrome de X Frágil: es la segunda causa de subnormalidad moderada en varones, sólo por detrás del síndrome de Down. Es dos veces más frecuente...
    4282 Palabras 18 Páginas
  • sindromes
    casos son moderados. El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. Afecta tanto...
    902 Palabras 4 Páginas